Förstoringsglas över tom yta i ett pussel

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är en teknik att utföra genetisk diagnostik av befruktade ägg (preembryon). PGD utförs i samband med in vitro-fertilisering (IVF, se sida om assisterad befruktning).

Metoden innebär att en eller två celler avlägsnas från det befruktade ägget och analyseras molekylärgenetiskt. Oftast söker man efter ett specifikt sjukdomsanlag eller gen. Eftersom en IVF-behandling oftast resulterar i flera befruktade ägg är det sannolikt att man finner ett eller flera ägg som inte bär på sjukdomsanlaget. Det utvalda befruktade ägget återförs då till kvinnans livmoder där det kan utvecklas till ett foster.

I Sverige är PGD endast tillåtet vid risk för allvarliga ärftliga sjukdomar och erbjuds endast till par som är anlagsbärare för dessa. Alternativet för dessa par är att vid uppkommen graviditet göra genetisk fosterdiagnostik och därefter eventuellt selektera bort ett ”sjukt” foster genom abort. Eftersom en selektiv abort kan upplevas som påfrestande av etiska eller andra skäl uppfattas PGD ofta som ett bättre alternativ. I Sverige utförs PGD i samband med svåra ärftliga sjukdomar ca 100 ggr per år.

Genom PGD är det tekniskt sett möjligt att analysera många fler gener än endast de som ger upphov till svåra sjukdomar. På vissa kliniker utomlands erbjuds PGD för att selektera det blivande barnets kön. I Sverige tillåts könsselektion endast om risk för en könsburen genetisk sjukdom föreligger.

PGD-HLA

PGD kan också vid sällsynta fall tillåtas för att selektera ett befruktat ägg med en viss genetisk uppsättning som genom vävnadstransplantation kan rädda livet på ett sjukt syskon, så kallad PGD-HLA. När det selekterade barnet föds kan man ta stamceller från navelsträngen för att transplantera in i det sjuka äldre syskonet. Om behandlingen lyckas kan det äldre syskonet botas från sin sjukdom.

PGS – preimplantatorisk genetisk screening

Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) används ibland synonymt med PGD, men oftast avser man en slags kvalitetsscreening av befruktade ägg för att upptäcka kromosomavvikelser. Tekniken liknar den för PGD, men syftet är inte att diagnostisera specifika ärftliga sjukdomar utan kromosomavvikelser som kan uppstå hos vilka befruktade ägg som helst. Kromosomavvikelser hos befruktade ägg är vanliga anledningar till att IVF-behandlingar inte lyckas, och tanken med PGS är att man ska kunna öka chanserna att åstadkomma en graviditet. Samtidigt undviker man att det bildas barn som bär på kromosomavvikelser.

I Sverige är inte PGS tillåtet annat än vid forskningsstudier.  I många andra länder är PGS tillåtet och kan tillämpas som rutinmässig screening vid IVF. Alternativt kan det erbjudas till speciella riskgrupper som har större sannolikhet för kromosomavvikelser, exemplevis äldre kvinnor.

Etiska aspekter på PGD

PGD kan hjälpa par som har en allvarlig sjukdom i släkten att få friska barn, men tekniken ger också upphov till flera etiska frågeställningar.

  • Att selektera bort befruktade ägg med sjukdomsanlag kan betraktas som oetiskt av vissa. Hur påverkas synen på människor som bär på de sjukdomar som selekteras bort?
  • Hur påverkas fostret/barnet av själva tekniken? Det finns data som indikerar att barnen inte påverkas negativt men vad vet vi om de långsiktiga konsekvenserna av denna nya metod?
  • Metoden kan användas till att selektera kön och egenskaper, även om det inte är tillåtet i Sverige. Kommer det i framtiden bli möjligt att ”designa” sitt barn genom denna metod?