DNA dubbelspiral

Helgenomsekvensering

Nya tekniker har gjort det möjligt att sekvensera en individs hela genuppsättning (genom) inom en rimlig tid och till en allt lägre kostnad. Även om det ännu inte utförs rutinmässigt i svensk sjukvård förekommer det att hela eller stora delar av en individs genom sekvenseras. Det kan vara för att utreda den genetiska bakgrunden hos cancerpatienter eller i vissa andra svårdiagnostiserade medicinska fall. Det är troligt att denna typ av tillämpning inom sjukvården kommer att bli vanligare i framtiden i takt med att tekniken blir alltmer användarvänlig och kostnadseffektiv.

Helgenomsanalyser kan även erbjudas av företag utanför sjukvården. Vissa tror att det i framtiden kommer att bli vanligt att friska personer utan symptom låter analysera hela sitt genom för att kunna förutse och förebygga sjukdomar (prediktivt syfte). Analysen kan även användas till att utläsa information om vissa egenskaper och släktskapsförhållanden.

I dagsläget finns dock stora kunskapsluckor när det gäller att tyda resultatet av en helgenomsanalys. Värdet av en sådan undersökning kommer därför att delvis bero på vilket kunskapsläge som råder om genetikens betydelse för olika sjukdomar och egenskaper. Dessutom är helgenomssekvensering förknippat med etiska frågeställningar som bör beaktas innan ett sådant test utförs (se avsnitt om etik under Genetiska analyser).