iStock_000014969967Small

Genetiska analyser

En genetisk analys (gentest) innebär att man skaffar information om en individs arvsanlag (gener) utifrån ett blod- eller annat vävnadsprov. Informationen kan inhämtas antingen genom att analysera kromosomuppsättningen hos en individ (kromosomanalys) eller genom att analysera själva DNA-sekvensen i enskilda gener/genregioner. Man kan också analysera biomarkörer som påvisar förekomst av vissa genvarianter. Ett genetiskt test kan variera i omfattning från endast en punktmutation upp till en individs hela genom.

Gentester kan utföras för att diagnostisera kromosomavvikelser, monogenetiska sjukdomar eller polygena/multifaktoriella sjukdomar. Genetiska tester inom sjukvården utförs framför allt när man känner till att en viss sjukdom förekommer i en persons familj. De kan också utföras när en person utan känd risk får en sjukdom och man vill undersöka om det finns en genetisk bakgrund. Två speciella användningsområden av genetiska tester är fosterdiagnostik och PGD, som avser analyser av foster respektive befruktade ägg. Dessa områden behandlas på separata temasidor.

Gentester erbjuds även utanför sjukvården av kommersiella företag till privatpersoner som vill veta mer om sin genetiska profil.

Genetiska analyser kan också användas i icke-medicinska syften, exempelvis för att göra kriminalteknologiska undersökningar eller faderskaps-/släktskapsbestämningar och inom arkeologi och evolutionsforskning.

Etiska frågor kring genetiska analyser

Genetiska analyser kan bidra med värdefull information, särskilt när de kan leda till diagnos och behandling av en sjukdom. Det finns dock flera etiska frågor som aktualiseras vid användning av genetiska analyser.

Ett gentest som ger information om sjukdomar som kan bryta ut kan framkalla oro hos individen. Ibland kan oron bli så stark att den påverkar livskvaliteten negativt, särskilt om det gäller sjukdomar som inte går att förebygga eller bota. När informationen väl har förmedlats går det inte att göra ogjort. Det finns också en risk för att genetiska data feltolkas, särskilt om det gäller komplexa och omfattande analyser.

Frågor om integritet brukar aktualiseras när man talar om gentester, eftersom den egna arvsmassan ofta uppfattas som något personligt. Det kan vara svårt att känna sig säker på den genetiska informationen som blottläggs vid ett gentest hanteras och förvaras på ett tillförlitligt sätt. Det kan också finnas en oro över att försäkringsbolag eller arbetsgivare ska kunna få tillgång till den genetiska informationen.

Ibland kan påvisade genetiska sjukdomsanlag innebära att andra personer i släkten också har den förhöjda risken. Bör dessa i så fall informeras om detta? Hur kan man veta om informationen är önskad eller inte?

Vid genetiska analyser av barn eller foster har (det blivande) barnet inte möjlighet att själv bestämma vilken information som ska eftersökas. Trots att intentionerna från föräldrarna ofta är goda är det inte självklart vilka rättigheter föräldrar bör ha i detta avseende.

Andra frågor som brukar diskuteras är om den ökande kunskapen om våra gener kan leda till stigmatisering och diskriminering på genetiska grunder. Hur påverkas synen på sjukdomar, funktionshinder och människovärde av en allt större fokusering på genetisk information?

De etiska frågorna varierar beroende på vilken typ av tester som utförs, och i vilket syfte. Därmed finns en skillnad mellan de genetiska tester som utförs i sjukvården för ett bestämt medicinskt syfte, och de tester som individen själv beställer i prediktivt (förutseende) syfte. Omfattningen av analysen påverkar också de etiska frågeställningarna. Vid sekvensering av en individs hela genom framkommer en stor mängd information om sjukdomsrisker och egenskaper, och frågor kring informationsöverföring, datasäkerhet och integritetsintrång betonas.

Fördelar och nackdelar med gentestning av friska personer i prediktivt syfte

Exempel på fördelar:

  • möjligheter till tidig diagnos och behandling av sjukdom som upptäcks (om den går att behandla)
  • bättre möjligheter till specialiserad läkemedelsbehandling (farmakogenetik/individbaserad medicin)
  • bättre möjligheter till livsstilsförändringar som kan motverka utbrott av vissa sjukdomar
  • möjligheter för ett par att förbereda sig för sjukdomsrisker hos blivande barn utifrån bådas genetiska profil
  • resultatet av gentestet kan vara värdefullt även för andra familjemedlemmar

Exempel på nackdelar:

  • Information om risk för sjukdomar kan leda till oro hos individen vilket kan inverka negativt på livskvaliteten (särskilt om sjukdomen inte går att förebygga eller bota).
  • Det finns risk för feltolkning av komplicerad genetisk information (av individen eller av den som utför analysen).
  • Oönskad information kan komma fram om t ex släktskapsförhållanden.
  • Det finn en risk för spridning av känslig information vid förvaring och överföring av genetiska data.
  • Resultatet kan även påverka andra familjemedlemmar som kanske inte vill ha informationen.