Förstoringsglas framför informationsbild av DNA-analys

Genetisk screening

Begreppet ”genetisk screening” kan definieras på olika sätt. Ofta används begreppet i betydelsen att systematiskt utföra genetiska tester på hela eller delar av befolkningen, alltså i regel friska personer utan känd sjukdomsrisk. Initiativet kommer inte från individen själv utan från samhället, som erbjuder undersökningen i hälsoövervakande syfte.

Den screening som erbjuds till alla nyfödda barn (s.k. PKU-prov) är ett exempel på genetisk screening inom svensk sjukvård. Vid detta prov analyseras förekomst av ett antal (24) monogena sjukdomar som debuterar tidigt i livet, och som vid tidig upptäckt kan förhindras eller behandlas.

Vid genetisk screening letar man efter ärftliga sjukdomsanlag på samma sätt som man letar efter tecken på eller risk för sjukdom vid andra typer av screening. Många av de etiska frågeställningar som aktualiseras vid andra former av screening gäller därmed också för genetisk screening. Genetisk information anses dock vara särskilt integritetskänslig, och därför bör speciella krav ställas om ett genetiskt screeningprogram ska vara medicinskt och etiskt försvarbart.

Olika organisationer har arbetat fram olika riktlinjer eller ”kravlistor” för genetisk screening. Dessutom finns allmänna riktlinjer för screening, varav de mest kända kanske är de från Världshälsoorganisationen (WHO). Dessa riktlinjer säger bl.a. att sjukdomen som man screenar för bör vara ett viktigt hälsoproblem och att det ska finnas en effektiv behandling mot den.