Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 – etiska aspekter.

Smer 2015:1 Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 – etiska aspekter (pdf 677 KB)

Sammanfattning

Fosterdiagnostik aktualiserar etiska frågor om självbestämmande, informerat samtycke, integritet, människovärde/människosyn, livskvalitet, jämlik vård, rättvisa och resursanvändning.

Ur etisk synpunkt har NIPT flera fördelar jämfört med idag använda fosterdiagnostiska metoder. Provet kan utföras tidigare i graviditeten, är enkelt, riskfritt och ger ett tillförlitligt svar. Detta innebär att kvinnan får ett tillförlitligare beslutsunderlag än vid KUB. Fostervattenprov kan undvikas. Detta innebär färre missfall och minskat obehag för kvinnan. Enkelheten och tillförlitligheten kan dock innebära nackdelar utifrån etisk synvinkel.

Om provet uppfattas som rutinmässigt finns det en möjlighet att den gravida kvinnan gör provet utan att reflektera över eller förstå vilka beslut hon kan ställas inför.

I tidigare arbeten om fosterdiagnostik har bland annat Smer påpekat att åldersindikation är en trubbig urvalsmetod för vilka som bör erbjudas KUB. Detta ställningstagande gäller också för NIPT. Om NIPT införs finns det inte någon anledning att begränsa erbjudandet om genetisk fosterdiagnostik enbart till kvinnor som p.g.a. ålder har en förhöjd sannolikhet för kromosomförändringar hos fostret, eftersom provet inte innebär någon risk för missfall. Ålder är inget etiskt acceptabelt kriterium för att bestämma vilka kvinnor som ska erbjudas NIPT.

Om den nya metoden erbjuds samtliga gravida kvinnor är det möjligt att den kan komma att uppfattas som en form av rutinmässig åtgärd. För att undvika att provtagningen uppfattas på detta sätt bör höga krav ställas på hur erbjudandet utformas. Av informationen som ges i samband med provtagningen måste det framgå att NIPT inte är en rutinmässig undersökning utan en möjlighet för kvinnan att få mer information om fostret, något som kvinnan själv har att ta ställning till. Informationen bör bland annat tydliggöra vad som kan upptäckas genom provet samt vilka konsekvenserna är för det blivande barnets hälsa. Men också vad det innebär att leva med ett barn med kromosomavvikelse. Det är angeläget att man genom samtal säkerställer att kvinnorna får den information de vill ha och att det säkerställs att de förstått innebörden i informationen.

Frågan om vad man letar efter vid fosterdiagnostik, och varför, väcker svåra etiska frågor. Ett erbjudande om fosterdiagnostik av trisomierna 13, 18 och 21 kan i sig verka utpekande och diskriminerande för individer med dessa trisomier.

Att fler foster med kromosomavvikelser upptäcks tidigt i graviditeten kan leda till fler aborter av foster med kromosomavvikelser. De sammantagna effekterna av en ny effektivare fosterdiagnostisk metod kan därför innebära att det kommer att födas färre barn med kromosomavvikelser. I förlängningen finns här en fara att acceptansen för mänsklig mångfald begränsas alltmer. Det är av stor betydelse att det finns ett bra samhälleligt stöd för personer med funktionsnedsättning.

Framtida frågor

Redan idag kan det DNA från fostret som finns i den gravida kvinnans blod ge information om fostrets hela DNA-uppsättning. Detta kan i förlängningen leda till en tidig och kanske omfattande selektion av foster, inte enbart p.g.a. risk för allvarlig sjukdom, utan också för mindre allvarliga sjukdomar eller på grundval av mer eller mindre säker information om andra genetiska faktorer hos fostret. Dessutom väcker genetisk diagnostik av ett fosters hela DNA-uppsättning frågor om det blivande barnets genetiska integritet.

Ett införande av NIPT för analys av trisomierna 13, 18 och 21 inom hälso- och sjukvården får inte leda till att man utan förnyad medicinsk och etisk bedömning på nationell nivå erbjuder provet för fler avvikelser och sjukdomstillstånd än dessa.

Övriga frågor rådet uppmärksammat i sin beredning

De stora regionala skillnaderna i erbjudande av fosterdiagnostiska metoder innebär rättviseproblem. En diskussion mellan landstingen, eventuellt under SKL:s paraply kring gemensamma strategier vid introduktion av NIPT i hälso- och sjukvården, vore önskvärt.

Det finns skillnader i användning av fosterdiagnostik relaterat till socioekonomi och härkomst. Det är angeläget att ta reda på varför dessa skillnader föreligger och komma till rätta med de brister som eventuellt beror på ojämlika villkor.

Det behövs utbildningsinsatser riktade till mödravården i samband med införande av NIPT. Det finns även ett behov av fler genetiska vägledare.

Det är angeläget att undersöka vilket genomslag Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd vad gäller fosterdiagnostik har haft, inte minst med fokus på hur erbjudande om fosterdiagnostik utformas och hur information ges. Om de inte efterföljs är det viktigt att ta reda på varför detta inte sker och skapa förutsättningar för att komma till rätta med detta. En uppföljning och diskussion om effekten av föreskrifterna och de allmänna råden är således angelägen.

 

 

 

 

 

Kategorier: Fosterdiagnostik