Konferensrapport

”Genterapi på könsceller – första steget?
Kan kärnöverföring tillåtas för att bota mitochondriella sjukdomar?”

 

Seminarium onsdagen den 20 mars 2002 kl. 9.00-12 arrangerat av SMER och Vetenskapsrådets arbetsgrupp för forskningsetik inom Ämnesrådet medicin.

Inledning

Gisela Dahlquist, professor i pediatrik i Umeå och ordförande i arbetsgruppen för forskningsetik inom Ämnesrådet medicin, hälsade välkommen och redogjorde kort för bakgrunden till det gemensamma seminariet.

Vilka sjukdomstillstånd talar vi om?

Docent Mar Tulinius vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg redogjorde för sjukdomstillstånden utifrån sina kliniska erfarenheter av mitochondriellt nedärvda sjukdomar hos barn. Dessa sjukdomar kan leda till mycket svåra sjukdomstillstånd, lidande och förtidig död hos barn. Sjukdomen kommer från modern och beror på att äggcellens cytoplasma innehåller muterat, sjukdomsframkallande mitochondrie-DNA (mtDNA). På grund av detta är cellernas energiförsörjning störd, vilket i princip kan drabba alla kroppens celler. Symptomen är därför mångskiftande och ofta svåra. Hos en och samma individ kan olika vävnadstyper och organ vara olika drabbade, och symptomen kan även variera över tid. Centrala nervsystemet och skelettmuskler tycks särskilt känsliga. Sjukdomarna är obotliga, men diagnos gör det möjligt att ligga steget före i att hantera symptom och komplikationer.

Vad innebär kärnöverföring?

Jan Wahlström, professor i klinisk genetik och sakkunnig i SMER, redogjorde för hur den aktuella kärnöverföringen skulle gå till rent tekniskt. Äggcellens kärna från en kvinna med skadade mitochondrier sätts in i ett ägg utan kärna från en frisk kvinna. Det nyskapade ägget har alltså cytoplasma med friska mitochondrier. Efter denna ”kärntransplantation” befruktas ägget in vitro med spermier från den tilltänkta fadern (den sjuka kvinnans partner).

Vad säger lagen?

Elisabeth Rynning, docent i offentligrätt och sakkunnig i SMER, lyfte fram de rättsliga aspekter som finns att beakta då man diskuterar frågan om kärnöverföring för att bota mitochondriella sjukdomar. Elisabeth redogjorde för gällande svensk lagstiftning, de internationellrättsliga förhållandena och vad som gäller i våra grannländer.
Nuvarande svensk lagstiftning reser inte några definitiva hinder för att genomföra själva kärntransplantationen – bara man inte sedan befruktar det genetiskt förändrade ägget. Det vore således tillåtet att studera kärnöverföringstekniken som sådan, men vill man gå längre krävs lagändringar och en framtida reservation mot Europarådskonventionens artiklar 13 och 18.

Barnets bästa i främsta rummet

BO Lena Nyberg inledde med att lyfta fram hörnpelarna i Barnkonvention, enligt vilken barnet ska skyddas mot diskriminering, barnets bästa ska sättas i främsta rummet, barnet har rätt till liv och utveckling och rätt att få göra sig hört. En ytterligare aspekt är att barnet har rätt till bästa möjliga sjukvård. BO påpekade att Barnkonventionen gäller alla barn i åldrarna 0-18 år, det vill säga de barn som redan är födda. Då man talar om planerade och ofödda barn är konventionens inte självklart tillämpbar. Med denna reservation lyfte BO fram några punkter som det finns skäl att beakta.

  • Barnet har rätt till sitt eget ursprung. Vi vet att endast en minoritet föräldrar som fått barn efter givarinsemination har berättat detta för sina barn (enligt Socialstyrelsens kartläggning). Vid en kärntransplantation skulle barnet ha två mödrar och en far. Hur får barnet kännedom om detta sitt ursprung? Ska det regleras, och i så fall hur?
  • Finns det medicinska nackdelar? Kan den typ av manipulering som kärntransplantation innebär leda till långsiktiga belastningar för barnet?
  • Innebär kärntransplantation en diskriminering av det barn som skulle ha  fötts – och av redan födda barn med denna sjukdomsbild?
  • Har man rätten att välja bort barn?

BO avslutade med att säga att detta är starten av ett arbete vars slutpunkt inte går att fastställa idag.

Etiska aspekter på kärnöverföring för att bota mitochondriella sjukdomar

Anders Nordgren, docent i etik och forskare vid enheten för biomedicinsk etik, Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap, Uppsala universitet, redogjorde för de etiska argumenten för respektive mot att tillåta kärnöverföring för att bota mitochondriella sjukdomar.

Sammanfattande etisk analys

Före den allmänna diskussionen lyfte Göran Hermerén, professor i etik och sakkunnig i SMER, fram några frågor som bör finnas med i den fortsatta diskussionen och etiska analysen.

  • Vad behöver vi veta för att ta ställning?
  • Vet vi vad vi ställer till med?
  • Hur viktigt är det att vara genetiskt släkt med sina barn?
  • Vilka alternativ finns?
  • Vem gör värderingen?

Göran Hermerén förordade att försiktighetsprincipen bör hållas högt, och att tydliga villkor bör ställas på den forskning som man ger klartecken för.

Diskussion

Diskussionen berörde bl.a. följande teman:

· Vilka är de medicinska riskerna för de blivande barnen?

Den närmast förestående forskningen kommer att vara inriktad på hur manipulationen påverkar äggen; först därefter kan det bli aktuellt med kliniska försök. Det är viktigt att skaffa sig ytterligare kunskap om riskerna innan man går vidare.

· Vem donerar äggen?

Det finns en potentiellt stor efterfrågan på mänskliga ägg, inte minst om teknikerna för terapeutisk kloning blir framgångsrika. Hur ska vi hantera den och undvika etiska övertramp?

· Steg för steg

Man måste vara tydlig i hur man definierar det nästa steg man är bredd att låta forskningen ta, och vilka villkor man ställer.

· Lagstiftningen

Lagstiftningsprocessen är ett trögt instrument. Då lagen kan tendera att släpa efter, kan man behöva andra regleringsformer och kontrollsystem.

Avslutning

Daniel Tarschys, professor i statsvetenskap och ordförande i SMER, avrundade med att tacka för ett mycket givande seminarium. Han var ordförande i Socialutskottet vid införandet av lagen (1991:115) om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människa, och generalsekreterare i Europarådet vid undertecknandet av Europarådskonventionen om de mänskliga rättigheterna och biomedicin (1997). Lagen (1991:115) och Europarådskonventionen kan idag kritiseras för att inte vara tillräckligt framsynta i sina formuleringar. Men, påminde Daniel Tarcshys, en del av de överväganden som legat till grund för lagens och konventionens utformning kan äga samma giltighet även idag. Vi måste dock pröva argumenten på nytt i ljuset av de nya möjligheter som dagens kunskapsläge erbjuder.